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BAG Selbsthilfe Jahresspiegel 2020:

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Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e. V.
Bundesorganisation

Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e. V.

Glykogenosen

sind angeborene seltene Speicherkrankheiten, die sich durch einen abnormen Gehalt an Glykogen in Körpergeweben charakterisieren lassen. Ursache für die erhöhte Glykogenspeicherung ist das Fehlen oder der Mangel eines den jeweiligen Glykogenose-Typ charakterisierenden Enzyms. Der Glykogenstoffwechsel ist zur Bereitstellung von Energie für den menschlichen Organismus von essenzieller Bedeutung.

Es sind mehr als 10 verschiedene Typen bekannt, die sich im Krankheitsbild und in der Therapie stark voneinander unterscheiden und in Leber-, Muskel- und Mischformen unterteilt werden können.
 

Glykogenose Typ I

ist die bekannteste Form dieser seltenen Erkrankung.

Bei dieser Leber betreffenden Glykogenose besteht die Gefahr der Unterzuckerung, wenn die Nahrung zu wenig Kohlenhydrate enthält oder längere Zeit keine Nahrung aufgenommen wird. Unbehandelt führt diese Erkrankung zu Langzeitschäden wie Gicht, Minderwuchs, verminderter Knochendichte, Lebertumoren und zu lebensbedrohenden Stoffwechselentgleisungen.
 

Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)

ist eine Muskelform. Bei Morbus Pompe ist die Aktivität des lysosomalen Enzyms a-1,4-Glucosidase herabgesetzt. Dadurch kann das in den Zellen gespeicherte Glykogen nicht oder nur teilweise abgebaut werden. Die Folge ist eine übermäßige Anhäufung von Glykogen, was letztlich vor allem zur Zerstörung und Schwächung der Muskeln führt. Je nach Enzymaktivität sind der Zeitpunkt des Auftretens von Symptomen, die Beteiligung der Körperorgane sowie der Verlauf der Erkrankung individuell sehr verschieden. Mittels einer Enzymersatztherapie wird dem Körper das fehlende bzw. unzureichend aktive Enzym durch Infusionen zugeführt. Da auch die Atemmuskulatur betroffen ist, sollte regelmäßig überprüft werden, ob eine Beatmung erforderlich ist.
 

Glykogenose Typ V (Morbus McArdle)

ist eine weitere Muskelform. Kurze intensive oder lang andauernde Muskelbelastungen führen zu vorzeitiger Erschöpfung, extrem hoher Herzfrequenz, Schmerzen, Muskelkrämpfen und Kontrakturen bis hin zu Rhabdomyolysen. Dauerhafte Muskelschäden bzw. Muskelschwund können bei frühzeitiger Diagnose im Kindesalter und krankheitsgerechtem Lebensstil weitgehend vermieden werden. Der bei vielen Glykogenosen auffallend erhöhte CK-Wert (Creatinkinase) ist für eine Frühdiagnose von Morbus McArdle von besonderer Bedeutung.
 

Glykogenose Typen 0 / III / VI / IX, (ketotische Glykogenosen)

sind überwiegend Leberformen. Einige Subtypen haben außerdem eine Muskelbeteiligung. Es ist eine große Bandbreite hinsichtlich des Schweregrads bekannt. Durch eine zielgerichtete Ernährung und stabile Stoffwechseleinstellung können die Symptome gelindert und Langzeitschäden vermieden werden. Selbst mildere Fälle profitieren durch eine verbesserte allgemeine Lebensqualität.
 

Der Verein

Die SHG Glykogenose Deutschland e.V. wurde 1989 gegründet und hat sich bis heute zu einem bundesweit tätigen Verein mit ca. 500 Mitgliedern entwickelt. Die Arbeitsgruppen der SHG leisten Unterstützung:

  • bei der Durchsetzung von berechtigten Ansprüchen bei Krankenkassen, Pflegegeldkasse und Versorgungsämtern (z.B. Behindertenausweis)
  • bei Fragen zur technischen Ausstattung
  • bei Planung und Durchführung der angemessenen Ernährung und einem angemessenen körperlichen Training.

Der Verein

  • hält über Rundschreiben, Internetforen und die jährliche „Glykopost Kontakt zu den Betroffenen und stellt aktuelle Informationen zur Verfügung
  • erstellt Eltern-, Betroffenen- und Medizinische Ratgeber
  • organisiert Patiententreffen mit Referenten aus Medizin und Forschung
  • führt Fortbildung zu Ernährung und körperlicher Ertüchtigung durch
  • organisiert Schulungsfreizeiten für Jugendliche mit medizinischer, diätetischer und pädagogischer Betreuung
  • steht im Informationsaustausch mit Ärzten, Kliniken und der Industrie
  • kooperiert weltweit mit Selbsthilfegruppen, Dachverbänden und Behandlungszentren
  • unterstützt Forschungsarbeiten durch aktive Teilnahme an Studien.
     

Weiterführende Informationen:

SHG Glykogenose Deutschland e.V.
www.glykogenose.de

Für Muskelglykogenosen:
International Association for Muscle Glycogen Storage Disease (IamGSD).
www.iamgsd.org (deutsche Version verfügbar).

Für Morbus Pompe:
International Pompe Association (IPA)
www.worldpompe.org 

Kontaktadresse:

Frau Teresa Heiser
An der Klingelpforte 2
55270 Essenheim

Telefon: 06136 9149911
Fax: 06136 9149910
E-Mail: shg@glykogenose e. V.
Internet: http://www.glykogenose.de

Spendenkonto:

Volksbank Köln Nord, Zweigstelle der Raiffeisenbank Frechen Hürth

IBAN: DE83 3706 2365 4701 6820 20
BIC: GENODED1FHH