Selbsthilfe EPP e. V.
Fakten zur Krankheit und zum Leben mit EPP
Die Erytropoetische Protoporphyrie – EPP – ist eine angeborene, chronische, unheilbare, genetisch bedingte, äußerst schmerzhafte Stoffwechselerkrankung mit Auswirkung auf die Blutbildung und Lichtempfindlichkeit der Haut. Sie gehört mit 1 von 100 000 Betroffenen zu den seltenen Krankheiten.
Aufgrund eines Gendefektes kommt es in der Stoffwechselkette zur Bildung des Hämoglobins zu einer Störung, so dass sich Protopophyrin IX in den Blutgefäßen ablagert, welches auf das sichtbare Licht reagiert. Nicht UV–Strahlen, sondern die roten und blauen Lichtwellen sind die Auslöser von phototoxischen Verbrennungen in den Gefäßen. Der Patient wird extrem lichtempfindlich, fühlt in der Lichtexposition schon nach kurzer Zeit ein Brennen und Stechen an den betroffenen Hautstellen, meistens sind es Gesicht, Hände, Arme, Beine und Füße – also die Stellen, die dem Licht ausgesetzt sind. Kann der/die Erkrankte sich nicht aus dem Licht entfernen, kommt es zu schlimmsten neuropathischen Schmerzen, die tagelang anhalten können und nur mit stärksten morphinhaltigen Schmerzmitteln zu dämpfen sind. Nur im Extremfall kommt es zu Hautveränderungen, erst dann sind diese Schmerzen nachvollziehbar für Außenstehende.
Die ersten Symptome treten meist in der frühen Kindheit auf. Eltern sind dem Leiden ihrer Kinder oft hilflos ausgeliefert. Kinder werden von der Umwelt oft nicht ernst genommen in ihrem Leiden, als Störenfriede, Spaßbremsen – da sie am Freizeitverhalten nur begrenzt teilnehmen können -oder auch als verhaltensauffällig eingestuft. Teilhabe am sozialen Leben ist immer wieder mit Schmerzen verbunden und Kinder und Jugendliche müssen sich immer wieder erklären, erfahren wenig Verständnis, ziehen sich zurück, wollen nicht über ihre Probleme reden, Teilhabe am sozialen Leben und Lebensqualität sind eingeschränkt. Erwachsene Erkrankte haben sich teilweise mit ihren Lebensbedingungen abgefunden, sind aber immer auf der Suche, ihre Lebensqualität zu verbessern
Hilfesuchen bei einem Arzt ist oft und lange wenig erfolgreich. Oft wird die Krankheit nicht, nach langen Irrwegen oder per Zufall diagnostiziert. Seit 1961 ist die Krankheit definiert, wird über Untersuchung des Bluts festgestellt. Es gibt generell keine Versorgungskonzepte. Erwachsene Patienten können mit einem Medikament behandelt werden, doch deutschlandweit gibt es keinen ausreichenden und keinen ortsnahen Zugang dazu.
Ziele und Aufgaben
Die Selbsthilfe EPP e. V. existiert seit 2005 und vertritt bundesweit Erkrankte und Angehörige. Bestandteile der Vereinsarbeit sind:
- Beratung und Begleitung der Erkrankten, um sie zu stärken und die Lebensqualität zu verbessern. In diesem Sinn haben wir ausführliches Informationsmaterial für Erzieher und Lehrer erarbeitet sowie einen Leitfaden, was bei Operationen zu beachten ist.
- Beratung bzgl. GdB.
- Eng arbeiten wir mit den Spezialisten in Deutschland, der Schweiz und den Niederlanden zusammen. Bei den jährlichen Vereinstreffen stehen „Hilfe zur Selbsthilfe“, Fachvorträge und spezielle Angebote für die Kinder im Vordergrund.
- Seit 2016 setzen wir uns für die erwachsenen Patienten für den Zugang zur Behandlung ein.
- Intensive Öffentlichkeitsarbeit, um Erkrankten, die bisher keine Diagnose haben, zur Diagnose zu verhelfen.
- Intensive Öffentlichkeitsarbeit, um für die Probleme und Belange der Menschen mit EPP zu sensibilisieren.
Internetauftritt und telefonische Beratung
Auf der vereinseigenen Homepage www.epp-deutschland.de informieren wir über uns, unsere Arbeit und unsere Aktivitäten. Für persönliche Beratung ist der Vorstand telefonisch erreichbar. Über den Vorstand ist ein Flyer erhältlich, der in kurzer Form zur Krankheit informiert und auf Kontakt zu Spezialisten hinweist.
Kontaktadresse:
Föhrenweg 28
51491
Overath
Telefon: | 02206 912058 |
E-Mail: | vorstand@epp-deutschland.de |
Internet: | http://www.epp-deutschland.de |