Bundesorganisation Marfan Hilfe (Deutschland) e. V. 

Der Verein für Menschen mit dem Marfan-Syndrom und ähnlichen Erkrankungen 

Das Marfan-Syndrom 

Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung des Bindegewebes, die in der Fachliteratur mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:10.000 angegeben wird. Die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an einen Nachkommen zu vererben, beträgt 50%. In 25 bis 30% tritt das Marfan-Syndrom als Spontanmutation auf. Das bedeutet, dass keines der Elternteile betroffen ist. 

Grund für diese Erkrankung sind Mutationen im Gen für Fibrillin, welches eine der wesentlichen Komponenten der Mikrofibrillen ist. Diese Mikrofibrillen bilden das Grundgerüst für die elastischen Fasern und sind in fast allen Bereichen des Körpers zu finden. 

Die größten Gefahren des Marfan-Syndroms liegen im Herz- und Gefäßsystem. In der Gefäßwand der Hauptschlagader können sich Aussackungen (Aneurysmen) und Risse (Dissektionen) bilden, was zum Platzen der Aorta führen kann. Veränderungen an den Herzklappen sind Grundlagen für weitere Komplikationen, wie z.B. Herzinsuffizienz oder gefährliche Entzündungen der Herzklappen. 

Am Skelett sind die häufigsten Probleme Fehlstellungen der Wirbelsäule und Verformungen des Brustbeines. Die Veränderungen am Skelett können auch zu Beeinträchtigungen anderer Organe wie z.B. Herz und Lunge führen. Am Auge kann es durch Verschiebung oder Abreißen der Linse, Linsentrübung oder Netzhautablösung zu schweren Sehstörungen bis zur völligen Erblindung kommen. In der Lunge können sich Blasen im Gewebe bilden. Diese können platzen und so ein Zusammenfallen der Lunge bewirken, was zu lebensbedrohender Atemnot führt. 

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar, aber behandelbar. Durch verbesserte medizinische Versorgung konnte die Lebenserwartung der Betroffenen gesteigert und die Lebensqualität spürbar verbessert werden. 

Mit dem Marfan-Syndrom nahe verwandt sind z.B. das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und seltene Varianten des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), wie das EDS Typ IV (sogenannter vaskulärer Typ). Die Häufigkeit des LDS wird von der Gesellschaft für Humangenetik mit 1:100.000 angegeben. Damit sind in Deutschland etwa 800 Menschen betroffen. 

Die Marfan Hilfe (Deutschland) e. V. 

Die Marfan Hilfe (Deutschland) e. V. ist ein gemeinnütziger Verein, der 1991 gegründet wurde. Während vom Vereinsbüro aus die grundlegenden Aktivitäten (wie Informationsbroschüren, Internetauftritt und Kontakte zu Kliniken) geregelt werden, ist der direkte Austausch mit Betroffenen durch unsere umfangreiche regionale Arbeit vor Ort in unseren Regionalgruppen möglich. Hier begegnen sich Betroffene regelmäßig, um sich zu informieren und Erfahrungen auszutauschen. Um für alle erreichbar zu sein, bieten wir mittlerweile auch viele unserer Veranstaltungen und Treffen bequem online an. 

Informationen über das Marfan-Syndrom werden von uns zusammengestellt, aktualisiert und den Mitgliedern, Interessierten und Ärzten zur Verfügung gestellt. Wir organisieren Vortragsveranstaltungen, auf denen sich Betroffene und Ärzte gezielt über das Marfan-Syndrom informieren können. 

Die Publikationen der Marfan Hilfe (Deutschland) e. V. reichen von der Vereinszeitung „Marfan Information“ über Flyer und Broschüren mit ausgewählten Einzelthemen bis zu unserem Buch „Das Marfan-Syndrom – Ratgeber für Patienten, Angehörige und Betreuende“. Darüber hinaus halten wir Sie mit unserem regelmäßigen Newsletter über alle wichtigen Entwicklungen und Angebote auf dem Laufenden. Viele Informationen werden zudem auf unseren Internetseiten www.marfan.de sowie www.loeys-dietz.de veröffentlicht. 

Ein wichtiges Ziel der Marfan Hilfe (Deutschland) e. V. ist es, am Aufbau von Schwerpunktkliniken für das Marfan-Syndrom mitzuwirken, um die Betreuung der Patienten stetig zu verbessern. Durch unsere erfolgreiche Mitarbeit im Gemeinsamen Bundesausschuss konnte das Marfan-Syndrom als erste der seltenen Erkrankungen eine Anerkennung nach § 116 b des SGB V erreichen. Dadurch wurde die Grundlage für weitere Spezialsprechstunden bundesweit gelegt. Inzwischen haben sich bundesweit mehrere spezielle Marfan-Sprechstunden in Kliniken etabliert, in welchen die verschiedenen betroffenen medizinischen Fachrichtungen interdisziplinär und ganzheitlich abgedeckt werden. Ebenso gibt es mittlerweile ein spezielles Reha-Angebot (Marfan-Reha), das passgenau auf die besonderen gesundheitlichen Bedürfnisse zugeschnitten ist. 

Ziele und Forderungen 

• Erhöhung des Bekanntheitsgrades in der Bevölkerung und der Ärzteschaft. 
• Errichtung von interdisziplinären Sprechstunden für Marfan-Patienten in allen Bundesländern. 
• Unterstützung von Betroffenen in allen Bereichen, die vom Marfan-Syndrom beeinflusst sind. 
• Information von Betroffenen über die Erkrankung. 
• Aufzeigen von Hilfen im Umgang mit der Erkrankung. 
• Ermöglichung von Kontakten zwischen Betroffenen. 
• Sammeln von Spendengeldern zur Erforschung der Krankheit.