Was ist das Deletionssyndrom 22q11?

Das Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) ist eine genetische Veränderung auf dem langen Arm des 22. Chromosoms. Diese äußert sich in verschiedenen Einschränkungen. Es werden im Wesentlichen bis zu 15 Einzeldiagnosen beschrieben (die Literatur kennt über 160 Diagnosen), von denen bei jedem Betroffenen in der Regel jedoch nur wenige auftreten. Die wichtigsten Symptome sind Herzfehler, Immunschwäche, Störungen des Kalziumspiegels, Ernährungsprobleme im Säuglingsalter, Entwicklungsverzögerung, allgemeine Hypotonie (Muskelschlaffheit), Gaumenspalten, Sprachentwicklungs- und Sprachfunktionsstörungen, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Lernstörungen sowie psychische Probleme. Das DS 22q11 ist nach der Trisomie 21 die zweithäufigste chromosomal bedingte Fehlbildung. Etwa eins von 4.000 Neugeborenen ist davon betroffen. Gleichbedeutende Diagnosen sind DiGeorge-Syndrom, Velocardiofaciales Syndom (VCFS), Sphrintzen-Syndrom. Der Verdacht auf ein DS 22q11 wird häufig durch Anzeichen wie Herzfehler im oberen Ausflusstrakt, immunologische Probleme und deutliche Gesichtsdysmorphien, später auch durch typische Sprachstörungen gestellt. Diese Diagnose wird molekulargenetisch durch einen sog. FISH-Test verifiziert. Die genetische Veränderung wird dominant vererbt, jeder Betroffene gibt sie zu 50 % an seine Kinder weiter. Bei der überwiegenden Zahl der Patienten handelt es sich jedoch nicht um eine familiäre Herkunft des DS 22q11, sondern um eine Neuentstehung, über deren Ursachen bisher nichts bekannt ist.

Therapie

Die genetische Veränderung selbst als Ursache aller Symptome ist nicht therapierbar, für die einzelnen Problemfelder gibt es jedoch Erfolg versprechende Behandlungsmethoden, die durch wachsende Erfahrung ständig verbessert werden. Dazu gehören z.B. die Kinder-Herzchirurgie, physiotherapeutische und logopädische Methoden sowie Operationstechniken. Entscheidend ist, jeden Bereich für sich anzugehen und die möglichen weiteren Probleme nicht aus dem Blick zu verlieren. Ein DS 22q11-Patient soll vom Moment der Diagnosestellung an in allen betroffenen Bereichen engmaschig überwacht und frühzeitig behandelt werden.

Unser Selbsthilfeverein

KiDS-22q11 e. V. wurde 2001 aus zwei regionalen Elterninitiativen gegründet. Der Verein betreut heute in 12 Regionalgruppen in Deutschland, Österreich und der deutschsprachigen Schweiz über 1.200 Mitglieder, deren Zahl stetig zunimmt.

Unsere Ziele

• Verbesserung der Bekanntheit des Syndroms in der medizinischen Fachwelt, um eine frühzeitige Diagnose und Therapie zu erreichen. Bis heute bleibt eine Vielzahl der Patienten lange Zeit unerkannt.
• Erforschung, Förderung und Verbreitung von diagnoseorientierten Behandlungskonzepten. Unterstützt werden wir in diesen Bemühungen durch einen wissenschaftlichen Beirat, dem Fachleute verschiedenster Teilbereiche angehören. Mit ihnen werden wir in den KiDS-22q11-Kompetenzzentren Erfahrungen zu den einzelnen Problemfeldern sammeln und Therapieempfehlungen für die Betroffenen erarbeiten.
• Betreuung der betroffenen Familien selbst durch Beratung, Information und Vermittlung von Kontakten zu Therapeuten und anderen Betroffenen
• Information und Aufklärung der Öffentlichkeit zur Verbesserung der Akzeptanz und Integration der Betroffenen

Unsere Angebote

• Syndrombeschreibungen für Betroffene und Fachleute
• Medizinische Berichte zu verschiedenen Symptomen
• KiDS-Info, unsere Mitglieder-Zeitschrift erscheint zweimal jährlich mit medizinischen Informationen und Erfahrungsberichten
• Internetseite www.kids-22q11.de mit vielfältigen Informationen, aktuellen Terminen und einem öffentlichen Forum
• Regionale und überregionale Veranstaltungen: Informationsveranstaltungen mit Referenten aus Wissenschaft, Therapie, Pädagogik und Sozialrecht, außerdem
  Freizeitwochenenden, Familienstammtische
• Regionale Ansprechpartner, welche die Familien beraten und Kontakte sowohl zu Ärzten und Therapeuten als auch zu andere betroffenen Familien vermitteln
• Jugendgruppe für Betroffene und Geschwister ab 12 Jahre
• Mitgliedschaft in BAG SELBSTHILFE e.V., Kindernetzwerk e.V. und ACHSE e. V.
• Symptomorientierte Kompetenzzentren
• Wissenschaftlicher Beirat unterschiedlicher Fachrichtungen
• Detaillierte Beschreibungen / Fachbeiträge zu unterschiedlichen Symptomen

Aktivitäten und Veranstaltungen

• Familienwoche mit Vorträgen und Workshops u.a. zu den Themen Sprechen und Hören, Pubertät, Schule und Geschwisterkinder
• KiDS-22q11 Jugendcamp für Betroffene und Geschwisterkinder ab 12 Jahre
• Mütterseminar z. B. zum Thema „ Vom kreativen Umgang mit Konflikten“ oder „Bindung und Loslassen“
• Workshop zum Thema Resilienz
• Zahlreiche Regionalveranstaltungen, Freizeitwochenenden und Familienstammtische
• Väterseminar