Über dsai e. V.

dsai e.V. ist die deutsche Patientenorganisation für angeborene Immundefekte und hat ihr Leistungsprogramm um sekundäre Immundekte und Autoinflammation erweitert.

Die dsai steht Betroffenen und ihren Angehörigen vor und nach der Diagnose in allen Fragen rund um angeborene - wie auch seit Neuestem für sekundäre Immundefekte sowie autoinflammatorische Erkrankungen - bei. Die dsai hilft beispielsweise auch bei der Suche nach geeigneten Spezialisten. Besonders wertvoll für Mitglieder ist die Vernetzung mit anderen Betroffenen durch den ungezwungenen Austausch bei Patiententreffen, Stammtischen und Familienwochenenden. dsai e. V. ist Partner in einem umfangreichen, internationalen Netzwerk aus Patientenorganisationen, ärztlichen Spezialist:innen, medizinischen Forscherteams, Behörden, Politik, Industrie und der Selbsthilfe. So erhalten die Mitglieder der dsai stets die aktuellsten Fakten aus dem Umfeld ihrer Erkrankung und ihre Anliegen werden durch die dsai an allen maßgeblichen Stellen vertreten.

Ein besonderes Anliegen der dsai ist auch die Aufklärung der Öffentlichkeit sowie die deutschlandweite Veranstaltung von Zertifizierten Ärztlichen Fortbildungen, um vor allem niedergelassene Ärzte über die vielen Krankheitsbilder der angeborenen und sekundären Immundefekte sowie der Autoinflammation zu informieren und eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen.

dsai e. V. ist durch Regionalgruppen in ganz Deutschland vertreten und agiert über die Internationale Patientenorganisation für Primäre Immundefekte (IPOPI) zudem international.

Die maßgeblichen Ziele der dsai

• Umfassende Hilfe, Beratung und Betreuung von Menschen mit angeborenem und sekundärem Immundefekt sowie autoinflammatorischen Erkrankungen 
• Aufklären der Öffentlichkeit rund um das Thema "Immundefekte" und Autoinflammation 
• Sensibilisierung und Schulung von Ärztinnen und Ärzten für die möglichst frühe Diagnose und angemessene Therapie aller Betroffenen
• Gewährleisten einer flächendeckenden medizinischen Versorgung von Patienten mit Immundefekt und autoinflammatorischen Erkrankungen
• Gewinnen von zuverlässigen Plasmaspender*innen und Ausweitung des Plasmazentren-Netzes
• Kostensenkung im Gesundheitswesen durch Vermeidung teurer Fehltherapien
• Kontinuierliche Zusammenarbeit mit Forschung, Medizin, Gesundheitswesen und Politik
• Etablierung eines weltweiten Forschungsverbunds insbesondere auf dem Gebiet der Gentechnik

Hintergrundwissen

Menschen mit einem angeborenen Immundefekt fehlt ein wichtiger Teil ihrer körpereigenen Abwehr, sie bilden keine oder zu wenige Antikörper. Dies kann bereits in den ersten Lebenswochen zu schweren, lebensbedrohlichen Infektionen führen. Die Diagnose des Defekts muss deshalb sehr zügig gestellt werden – ohne korrekte Diagnose und Therapie sterben betroffene Kinder oftmals schon im Säuglingsalter. Allerdings gestaltet sich die Diagnosestellung äußerst schwierig, denn bei angeborenen Immundefekten handelt es sich um seltene Krankheitsbilder (bis dato - Stand 2026) sind über 550 unterschiedliche Krankheitsbilder diagnostiziert und aufgrund der genetischen Forschung werden es jährlich mehr). Daher sind in Deutschland bis heute nur ca. 8000 Patienten diagnostiziert – die Dunkelziffer liegt um ein Vielfaches höher.

Ein sekundärer Immundefekt (erworbene Immunschwäche, SID) ist eine im Laufe des Lebens entstandene Störung des Immunsystems. Die Ursachen sind vielfältig und umfassen unter anderem Krebserkrankungen (wie Leukämie), Stoffwechselstörungen (wie Diabetes) oder medizinische Behandlungen, die direkt in das Immunsystem eingreifen.

Autoinflammatorische Erkrankungen sind seltene, oft genetisch bedingte Krankheitsbilder, bei denen das angeborene Immunsystem ohne erkennbaren Grund überschießend reagiert. Typisch sind wiederkehrende Schübe von Fieber, Hautausschlägen sowie Gelenk- oder Bauchschmerzen, die sich mit beschwerdefreien Phasen abwechseln. Im Gegensatz zu Autoimmunerkrankungen entstehen sie nicht durch Autoantikörper.