Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene (1:10.000), autosomal-rezessiv vererbte Störung des Eiweißstoffwechsels. Eine Störung im Abbau von Phenylalanin führt zu einem Ungleichgewicht der Aminosäuren. Unbehandelt führt PKU zu schweren geistigen und körperlichen Behinderungen. Dank präsymptomatischer Diagnose durch das Neugeborenenscreening und einer lebensbegleitenden phenylalaninarmen Ernährung und Substitution anderer Aminosäuren können diese Symptome weitgehend verhindert werden. Mit einer Kofaktor-Therapie (BH4) und einer Enzymersatztherapie gibt es für einige PatientInnen Behandlungsalternativen. Bei „verwandten Stoffwechselstörungen“ (z.B. Tyrosinämie, Ahornsirupkrankheit, Methylmalonazidurie) ist der Abbau anderer Aminosäuren gestört.

Die Deutsche Interessengemeinschaft für Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen (DIG PKU) e.V. wurde am 1. Dezember 1975 gegründet. Heute zählt die Patientenselbsthilfeorganisation etwa 1700 Mitglieder. Zur Unterstützung des 9-köpfigen ehrenamtlichen Vorstands beschäftigt der Verein einen hauptamtlichen Geschäftsführer.

In den 18 Regionalgruppen für PKU und 6 Fachgruppen für verwandte Stoffwechselerkrankungen, Neurotransmitterstörungen und späterkannte PKU fördert der Verein durch Fortbildungsveranstaltungen, Kochkurse und die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch die krankheitsbezogene Gesundheitskompetenz seiner Mitglieder, die in Seminaren und online-Veranstaltungen auf der Bundesebene vertieft werden kann. Mit der Vereinszeitschrift PHEline, der Homepage und in den sozialen Medien informiert die DIG PKU u.a. über Neuigkeiten aus Forschung, Medizin und Diätetik sowie über relevante sozial- und versorgungspolitische Entwicklungen.

Die DIG PKU vertritt die Interessen ihrer Mitglieder gegenüber Politik und dem Gesundheitssystem. Sie setzt sich z.B. ein für

• die Kostenübernahme der defektspezifischen Aminosäuremischungen,
• die Entlastung der Betroffenen von den medizinisch bedingten Ernährungsmehrkosten,
• den Zugang zu innovativen Therapien,
• den Zugang zu altersgerechter Versorgung in multidisziplinären Behandlungszentren,
• eine adäquate und bedarfsgerechte Versorgungsqualität sowie
• die Ausweitung des Neugeborenenscreenings.

So konnte die DIG PKU die Anerkennung der Ernährungstherapie als verordnungsfähiges Heilmittel und die Übernahme der defektspezifischen Aminosäuremischungen in die gKV-Regelversorgung erreichen.

Zur Erreichung seiner Ziele vernetzt sich der Verein mit relevanten Fachgesellschaften und anderen Patientenorganisationen. Er ist z.B. Mitglied der BAG SELBSTHILFE, der ACHSE, der Europäischen PKU-Gesellschaft ESPKU und des PKU-Weltverbandes GAP.