Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung. Eine Störung im Abbau der Aminosäure Phenylalanin führt unbehandelt zu schweren geistigen und körperlichen Behinderungen. Dank frühzeitiger Diagnose durch das Neugeborenenscreening und einer lebenslangen, hochrestriktiven Ernährungstherapie können diese Symptome verhindert werden. Für Betroffene bedeutet diese Therapie mehr als Verzicht: Ihr Alltag ist geprägt von massiven Teilhabe-Einschränkungen sowie einer hohen emotionalen Last durch ständigen Kontroll- und Planungszwang, Versagensängste und die Sorge um die gesundheitliche Zukunft. Verfügbare medikamentöse Therapieoptionen sind nicht für alle Betroffenen zugelassen oder wirksam. Bei den „verwandten Stoffwechselstörungen“ ist der Abbau anderer Aminosäuren gestört (z.B. Tyrosinämie, Ahornsirupkrankheit, Methylmalonazidurie, Homocystinurie, Propionacidämie, etc.).

Die Deutsche Interessengemeinschaft für Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen (DIG PKU) e.V. wurde am 1. Dezember 1975 gegründet. Heute zählt die Patientenselbsthilfeorganisation etwa 1750 Mitglieder. Über 40 ehrenamtliche Ansprechpartner gestalten das Selbsthilfeangebot der 19 Regionalgruppen für PKU und sieben Fachgruppen für verwandte Stoffwechselerkrankungen, Neurotransmitterstörungen und späterkannte PKU. Zur Unterstützung des ehrenamtlichen Vorstands beschäftigt der Verein einen hauptamtlichen Geschäftsführer. 

Die Arbeit der DIG PKU ruht auf zwei Säulen:

1. Gemeinschaft erleben: Hilfe zur Selbsthilfe an der Basis

In den Regional- und Fachgruppen findet das echte Leben statt. Hier lernen die Mitglieder in Koch- und Backkursen, wie die eiweißarme Ernährung kreativ und lecker gelingt. In Seminaren und Fortbildungen stärken wir ihre Gesundheitskompetenz, damit sie Experten für die eigene Erkrankung werden. Der Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen gibt emotionalen Rückhalt und wertvolle Alltagstipps, die in keinem Lehrbuch stehen. Mit der Vereinszeitschrift PHEline, der Homepage und in den sozialen Medien informiert die DIG PKU u.a. über Neuigkeiten aus Forschung, Medizin und Diätetik sowie über relevante sozial- und versorgungspolitische Entwicklungen.

2. Politische Selbsthilfearbeit: Interessenvertretung ‘mit Biss’  

Die DIG PKU vertritt die Interessen ihrer Mitglieder gegenüber der Politik und dem Gesundheitssystem. Grundlage unserer Arbeit ist ein 2019 verabschiedetes Manifest mit sechs zentralen politischen Zielsetzungen:

• Versorgung sichern: Lebensnotwendige Aminosäuremischungen müssen für jeden verfügbar sein.
• Kosten entlasten: Schutz vor den hohen finanziellen Mehrbelastungen der Diät.
• Innovation fördern: Zugang zu modernsten Therapieverfahren.
• Qualität im Zentrum: Altersgerechte Betreuung in spezialisierten Behandlungszentren.
• Versorgungsstandards: Eine adäquate und bedarfsgerechte Versorgungsqualität für alle.
• Früherkennung: Die kontinuierliche und verantwortungsvolle Ausweitung des Neugeborenenscreenings.

Diese Ziele setzen wir Schritt für Schritt in konkrete Erfolge um, die direkt bei den Betroffenen ankommen:

Sicherheit bei der Versorgung: Wir haben erreicht, dass die krankheitsspezifischen Aminosäuremischungen zur Regelversorgung der gesetzlichen Krankenkassen gehören. Damit ist die Kostenübernahme für diese therapienotwendigen Produkte verlässlich geklärt.

Finanzielle Entlastung: Durch unsere Vernetzungsarbeit konnten wir die Anerkennung des ernährungsbedingten Mehrbedarfs von Kindern und Jugendlichen im Sozialhilfebezug verbessern. Familien mit geringem Einkommen erhalten so eine fairere Unterstützung für die teure Spezialnahrung, ohne die die Ernährungstherapie nicht machbar ist. 

Ernährung ist Medizin: Zusammen mit anderen Partnern haben wir die Anerkennung der Ernährungstherapie als verordnungsfähiges Heilmittel und das gesetzliche Ernährungsscreening in der stationären Versorgung durchgesetzt. Damit wird die Ernährungstherapie in der Gesundheitsversorgung gestärkt. So sorgen wir dafür, dass spezialisierte Ernährung nicht mehr als “Lifestyle” betrachtet, sondern Schritt für Schritt struktureller Standard wird.

Vorsprung durch Früherkennung: Eine frühe Diagnose entscheidet über Lebenswege. Wir haben die Aufnahme des B12-Mangels sowie der Stoffwechselstörungen Homocystinurie, Methylmalonazidurie und Propionazidämie in das Neugeborenenscreening erreicht. Im “NEW-LIVES”-Projekt haben wir an Empfehlungen für ein zukünftiges genomisches Screening mitgearbeitet. So leisten wir einen Beitrag für eine sinnvolle und verantwortungsvolle Erweiterung des Neugeborenenscreenings, von der zukünftige Betroffene profitieren werden.

Versorgung aktiv mitbestimmen: Die DIG PKU vertritt bei der Erstellung medizinischer Leitlinien (z. B. für PKU, Tyrosinämie Typ 1 und Isovalerianazidämie) die Perspektive der Betroffenen. Diese Leitlinien legen fest, wie die medizinische Behandlung der Betroffenen konkret aussehen soll. So beeinflussen wir unmittelbar die Versorgungsqualität in den Fachzentren.

Die DIG PKU vernetzt sich mit relevanten Fachgesellschaften und anderen Patientenorganisationen. Sie ist z.B. Mitglied der BAG SELBSTHILFE, der ACHSE, der Europäischen PKU-Gesellschaft ESPKU und von EURORDIS - Rare Diseases Europe.