Deutsche Huntington-Hilfe e. V.

Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit (HK; veraltet auch Chorea Huntington oder Veitstanz) ist ein erbliches Nervenleiden, das durch eine veränderte Erbanlage (Genmutation) verursacht wird.

Der Erbgang ist autosomal-dominant, d.h. Männer wie Frauen können gleichermaßen betroffen sein. Nachkommen von Huntington-Genträgern können das veränderte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% erben oder nicht erben. Hat ein Mensch das veränderte Gen geerbt, so kommt die Krankheit irgendwann zum Ausbruch. Hat eine Person das Huntington-Gen nicht geerbt, so tragen auch die Nachkommen kein Risiko mehr.

Merkmale der Huntington-Krankheit

Körperliche und geistige Veränderungen können gemeinsam, nacheinander oder wechselweise auftreten. Zu den körperlichen Symptomen gehören u. a. Unruhe, ruckartige nicht kontrollierbare Bewegungen, Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken. Zu den geistigen Veränderungen gehören psychische Störungen und Persönlichkeitsveränderungen. Sie äußern sich in leichter Reizbarkeit, Gleichgültigkeit, Depression, Nachlassen der geistigen Kräfte, sozialem Rückzug.

In der Regel bricht die Krankheit zwischen dem 35. und dem 50. Lebensjahr aus. Sie kann aber auch schon in der frühen Kindheit oder erst im hohen Alter beginnen. In Deutschland gibt es ca. 8.000 Betroffene und entsprechend 2- bis 3-mal so viele Risikopersonen.

Diagnose

Für die Diagnose sind drei Dinge relevant:

1. Die Familiengeschichte: Infolge des dominanten Erbgangs müssen (mit wenigen Ausnahmen) Vater oder Mutter Träger des Huntington-Gens sein, an der Krankheit bereits leiden oder gelitten haben. Sind Familiengeschichte und Symptome eindeutig, so sind ausgedehnte diagnostische Maßnahmen im Allgemeinen nicht mehr nötig.

2. Klinische Untersuchungen sind bei lückenhafter oder nicht gesicherter Familienanamnese und unklarer Symptomatik hilfreich. Zur Verfügung stehen die Kombination verschiedener bildgebender Verfahren und natürlich die Beurteilung durch einen auf dem Gebiet der HK erfahrenen Facharzt, damit die Anzeichen der Krankheit festgestellt oder andere neurologische bzw. psychiatrische Krankheiten ausgeschlossen werden können.

3. Die molekulargenetische Diagnostik (DNS-Diagnostik): Mit der Entdeckung des Huntington-Gens im März 1993 ist bei Risikopersonen der direkte Nachweis möglich geworden, ob sie Genträger sind oder nicht. Für die Inanspruchnahme und den Ablauf dieser vorhersagenden Diagnostik gibt es international anerkannte, von den Huntington-Selbsthilfeorganisationen in Zusammenarbeit mit der Huntington-Forschungsgruppe des Weltverbandes für Neurologie erarbeitete Richtlinien.

Behandlung

Die HK kann bis heute nicht geheilt werden, jedoch können Therapien, die vorzugsweise schon im Frühstadium einsetzen sollten, zur Erhaltung des Wohlbefindens, der Leistungsfähigkeit und zur Linderung von Beschwerden beitragen.

Die Deutsche Huntington-Hilfe e. V.

ist eine Selbsthilfeorganisation auf Bundesebene, in der sich Menschen zusammengefunden haben, die persönlich oder beruflich mit der HK konfrontiert sind. Sie wurde 1970 gegründet und hat ca. 1.800 Mitglieder, 6 Landesverbände und 38 örtliche Selbsthilfegruppen. Der Verein hat einen Beirat (Vertreter der Betroffenen, der Angehörigen, der medizinischen Berufe, der med. Hilfsberufe, der Jugendlichen u.a.) und einen Wissenschaftlichen Beirat.

Was wollen wir erreichen?

Der satzungsgemäße Zweck ist die Hilfe zur Selbsthilfe bei genetisch bedingten Erkrankungen, insbesondere für unmittelbar oder mittelbar Betroffene der HK zu fördern. Interessierte Familien sollen in die Lage versetzt werden, an den Fortschritten der Behandlung, Vorbeugung und der Forschung aktiv teilzunehmen, sich über soziale, wirtschaftliche und rechtliche Möglichkeiten so zu informieren, dass sie weitgehend unabhängig bleiben.

Um seine Mitglieder, die Öffentlichkeit, Mediziner und Angehörige beratender und pflegender Berufe umfassend informieren zu können, ist der Verein in nationalen und internationalen Gremien vertreten.

Mithilfe des Bundesvereins sollen der Aufbau der regionalen Selbsthilfegruppen sowie die Einrichtung und der Ausbau spezieller Behandlungszentren gefördert werden.