Was ist Osteogenesis imperfecta?

Bei der Osteogenesis imperfecta (OI), im Volksmund auch Glasknochen genannt, handelt es sich um eine genetisch bedingte Störung im Aufbau des Kollagens Typ I. Die Auswirkungen sind von großer klinischer Variabilität gekennzeichnet. Bei etwa 4.000 bis 6.000 Betroffenen in Deutschland kann es entsprechend verschiedene Erscheinungsbilder geben. Die wesentlichen Merkmale dieser Behinderung, die auch oft als sogenannte Neumutation auftritt, sind erhöhte Knochenbrüchigkeit, Verformungen des Skelettes und dadurch oft bedingt auch Kleinwüchsigkeit. Zusätzlich können Zahnbrüchigkeit (Dentinogenesis imperfecta), Gelenkversteifungen und Schwerhörigkeit, die bereits im Jugendalter einsetzen kann, vorkommen. Außerdem sind Fälle bekannt, bei denen zusätzlich Herz- und Lungenstörungen und Nierensteine aufgetreten sind. Ein äußerlich deutliches Zeichen können blaue Skleren (das Weiße im Auge) sein.

Leben mit Osteogenesis imperfecta

Die häufig bereits beim Neugeborenen diagnostizierte bzw. sich beim älteren Kleinkind manifestierende OI stellt Angehörige und Therapeuten zunächst vor große Probleme.

Die aufwendige und mit großer Umsicht durchzuführende Pflege erfordert die gesamte Aufmerksamkeit der Betreuungsperson. In schweren Fällen folgt ein Bruch dem anderen.

Krankenhausaufenthalte und lange Liegezeiten können in der Kindheit den Alltag bestimmen. Häufig folgen Schwierigkeiten bei der Einschulung, obwohl die überwiegende Mehrzahl der Kinder einen Regelkindergarten und später eine Regelschule besuchen können, wenn das Personal über die besonderen Bedingungen informiert wurde und bereit ist, mit den Kindern in entsprechender Weise umzugehen. Derzeit besuchen ca. 80 % der von OI-betroffenen Kinder eine Regelschule. Ähnliche Probleme können bei der Berufsfindung auftreten, wobei OI-Betroffene einem Studium oder einer Berufsausbildung nachgehen können, wenn der Studien- bzw. Arbeitsplatz den körperlichen Voraussetzungen der Betroffenen entspricht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Eine ursächlich wirksame Therapie gibt es zurzeit nicht. Pharmazeutische Studien mit Bisphosphonaten zeigen in manchen Fällen eine Verbesserung der Knochendichte. Allgemeine Aussagen dazu sind zurzeit nur unter Vorbehalt möglich, da nur eine kleine Gruppe von Betroffenen behandelt wurde. Bei der operativen Behandlung gibt es seit einigen Jahren gute Erfahrungen mit Teleskopnagelungen. Verschiedene Kliniken bieten spezielle OI-Sprechstunden an, bei denen Betroffene und Angehörige regelmäßig beraten werden und gemeinsam ein langfristiger Behandlungsplan aufgestellt werden kann. Aus fachärztlicher Sicht ist nicht Schonung das oberste Gebot, sondern, trotz ständiger Bruchgefahr, viel Bewegung, um eine stützende Muskulatur aufzubauen und Skelettveränderungen vorzubeugen bzw. zu verzögern. Das bedeutet für die Betroffenen regelmäßig Krankengymnastik, Schwimmen und isometrische Übungen.

Aufgaben der Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta Betroffene

Die inzwischen ca. 1.100 Mitglieder zählende OI-Gesellschaft wurde 1984 gegründet und ist in derzeit sechs Landesverbände aufgeteilt. Mitglieder sind Betroffene, deren Angehörige, Ärztinnen und Ärzte und andere Fachleute aus medizinischen Berufen.

Die Hauptaufgabe der OI-Gesellschaft besteht in der Beratung der Betroffenen, Aufklärung der Öffentlichkeit und Förderung der Forschung auf diesem Gebiet. In Zusammenarbeit mit unserem wissenschaftlichen Beirat wurden in den letzten Jahren mehrere Informationsschriften verfasst.

Unsere Jahrestagung ist zentraler Treffpunkt zum Erfahrungsaustausch und Forum für Fachvorträge. Darüber hinaus führen wir Seminare zu unterschiedlichen Themen durch. Die Veranstaltungen und regionalne Treffen unserer Landesverbände ergänzen unser Angebot.

Die Mitgliederzeitschrift „Der Durchbruch“ veröffentlicht neben aktuellen Informationen aus dem Vereinsleben u. a. Informationen über neue Erkenntnisse zur Erforschung und Behandlung der OI. Persönliche Erfahrungsberichte zeigen, wie bunt und fassettenreich das Leben mit OI sein kann.

Aktivitäten

• Jährliche Tagung für Betroffene, Angehörige und beruflich mit OI Befasste
• Seminare zu speziellen Themen bzgl. der Ol
• Infostände auf div. Reha-Messen
• Herausgabe von Informationsschriften zur Ol und Mitgliederzeitschrift
• Außerdem Seminare und Regionaltreffen der Landesverbände.