Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Beim Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) handelt es sich um eine seltene, vererbbare Bindegewebserkrankung, bei der eine Störung der Kollagenbiosynthese vorliegt.

Die Vererbung erfolgt autosomal dominant und/oder autosomal rezessiv. Kollagenfasern dienen der Stabilität, verlieren sie ihre Form (was elektronenmikroskopisch sichtbar ist), verliert das Gewebe seine Struktur und somit seinen Halt.

Derzeit unterscheidet man sechs verschiedene Typen, denen unterschiedliche Störungen im Kollagenstoffwechsel zugrunde liegen. Allen Formen gemeinsam sind aber drei Hauptsymptome.

Die auffälligsten Symptome

Die Hauptsymptome vom EDS sind

• stark überbewegliche Gelenke (Hyper-mobilität),
• stark überdehnbare Haut (Hyperelastizität) und
• die dünne, leicht verletzbare Haut (Fragilität).

Hinzu kommen (je nach EDS-Typ) eine Vielzahl von Symptomen, die mehr oder weniger stark ausgeprägt sein können, und zum Teil mit erheblichen Komplikationen, z.B. durch die Ruptur von inneren Organen oder Gefäßen, verbunden sind.

Wie stellt man die Diagnose?

Die Diagnostik stützt sich auf ärztliche Untersuchungsergebnisse und auf die medizinische und familiäre Vorgeschichte. Um den Verdacht zu erhärten, sollte immer eine Hautbiopsie erfolgen, hierbei werden die Strukturen des Kollagens elektronenmikroskopisch untersucht. Diese Untersuchungen erfolgen in der Hautklinik der Universität Heidelberg und im Molekulargenetischen Labor in Martinsried. Bei einigen EDS-Typen ist eine eindeutige Diagnostik noch nicht möglich.

Behandlung/Therapie

Eine ursächliche Therapie der Erkrankung ist noch nicht möglich, lediglich eine symptomatische Behandlung sowie eine prophylaktische Vermeidung von Traumen und Verletzungen. Besonders bei Operationen sind besondere Vorsichtsmaßnahmen notwendig, wegen der starken Blutungsneigung und der schlechten Heilungstendenz.

Das wollen wir erreichen

• Bessere Aufklärung und Informationen durch Ärzte und Kliniken
• Interdisziplinäre medizinische Versorgung von EDS-Betroffenen an Krankenhäusern in Zusammenhang mit § 116 b SGB V
• Stärkere Kooperation von Ärzten und Kliniken, auch auf internationaler Ebene
• Intensivere Erforschung der Ursachen, Auswirkungen und Heilungsmöglichkeiten von EDS

Das bieten wir an

• Beratung/Hilfestellung EDS-Betroffener und EDS-Interessierter auf Anfrage zu verschiedenen Themen im Zusammenhang mit der Erkrankung
• Herausgabe von Flyern und Broschüren sowie Infos zu Büchern
• Informationen über Adressen von Ärzten, mit denen wir zusammenarbeiten
• EDS-Treffen auf Landesebene mit Referaten
• Jährlicher EDS Fachtag mit Workshops und Erfahrungsaustausch unseres medizinisch-wissenschaftlichen Beirates
• Vereinszeitschrift 4 x jährlich
• Internetforum auf unserer Homepage