Klinisches Bild des M. Gaucher

In der Bundesrepublik gibt es schätzungsweise 2.000 bis 4.000 Personen, die an Morbus Gaucher leiden. Es handelt sich hierbei um eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit. Ursache ist ein Enzymdefekt des Enzyms Glucocerebrosidase, was in den Makrophagen und anderen weißen Blutzellen lokalisiert ist und dort für den Abbau des im Stoffwechsel anfallenden Glucocerebrosids zuständig ist. Beim M. Gaucher kommt es wegen dieses Enzymdefektes zur Einlagerung großer Mengen von Glucocerebrosid in Milz, Leber und Knochenmark. Das führt zu Blutarmut, Gerinnungsstörungen und erheblichen Veränderungen in der Knochenstruktur. Vereinzelt kann es auch zur Beteiligung der Lungen und Nieren kommen. Bei M. Gaucher Typ II und III (äußerst selten) ist außerdem das Nervensystem betroffen. Patienten mit Morbus Gaucher sind in ihrem normalen Leben schwer beeinträchtigt, Blutarmut, Erschöpfungszustände und Kreislaufstörungen sind häufig. Schmerzhafte Infarkte der Milz und Leber führen zu wochenlangen Krankenhausaufenthalten. Veränderungen der Knochen sind die Ursache für Knochenbrüche und können im Extremfall zur Querschnittlähmung führen. Die Patienten sind häufig nur gering belastbar.

Behandlung des M. Gaucher

Durch über 30-jährige Forschungsarbeit am NIH (USA) ist es jetzt seit ca. 15 Jahren möglich, den M. Gaucher durch eine Enzymersatztherapie zu behandeln. Durch voraussichtlich lebenslange Infusionen mit gentechnisch hergestellter Imiglucerase gelingt es, die Krankheitssymptome zum Stillstand zu bringen. Damit wird die Behandlung sicherer und ist mengenmäßig für alle Gaucher Patienten weltweit möglich. Leider weiß die Mehrzahl der in der BRD vermuteten Gaucher Patienten immer noch nichts von einer solchen Behandlungsmöglichkeit.

Möglichkeiten für eine Gentherapie

An einer Gentherapie wird schon länger gearbeitet. Es ist aber noch nicht abzusehen, wann eine derartige Therapie allgemein verfügbar sein wird.

Selbstgestellte Aufgabe der GGD

Da es sich um eine sehr seltene Krankheit handelt, die in der Bevölkerung weitgehend unbekannt ist, fühlen sich die Betroffenen oft isoliert und hoffnungslos. Hier liegt in unseren Augen auch einer der Hauptansatzpunkte für die Arbeit der GGD: durch Aufklärung und Information die soziale und psychische Isolierung des Gaucher-Betroffenen zu beheben und neuen Lebensmut zu vermitteln durch die Zugehörigkeit zu einer Gruppe von Menschen mit den gleichen Problemen. Wir gehen davon aus, dass es sehr viel mehr Betroffene gibt, als bisher vermutet wird. Es ist sehr schwierig und oft nur über die Medien möglich, Betroffene zu erreichen. Betroffene sind physisch und psychisch oft nicht in der Lage, von sich aus Hilfe zu suchen. Oft hat ein Verwandter, Freund, Nachbar o.ä. den Betroffenen von der Arbeit der GGD in Kenntnis gesetzt.

Inhalte und Ziele der Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V.

Der Zweck des Vereins ist die medizinischsoziale Versorgung von Morbus Gaucher Patienten und ihrer Angehörigen; dies geschieht u.a. durch Schaffung von Kontakten zum Erfahrungsaustausch, Herausgabe eines Informationsblattes (Titel „go-schee brief“) und Unterstützung wissenschaftlicher Arbeit. Die GGD ist Mitglied der Landesarbeitsgemeinschaften Nordrhein-Westfalen und Bayern, der BAG SELBSTHILFE, des Kindernetzwerkes und EURORDIS (europäische Vereinigung für seltene Krankheiten).

Medienkontakte

Besonders wichtig für unsere Arbeit sind Kontakte zur Presse und anderen Medien. Eine 31-jährige schwer erkrankte Frau mit Morbus Gaucher, der man erst eine Woche vorher in einer Universitätsklinik gesagt hatte, es gäbe keine Behandlung für sie, konnte durch eine Sendung des WDR und unserer Vermittlung nach kurzer Zeit bereits erfolgreich behandelt werden. Ähnliche Anfragen kamen nach Sendungen des NDR, Pro 7 und RTL.

Schirmherrschaft

Seit November 1999 hat Dr. Peter Liese, MdEP, die Schirmherrschaft für die GGD übernommen und sich auch persönlich sofort dafür eingesetzt, dass diese Enzymersatz-Therapie trotz politischer Sparmaßnahmen auch weiterhin möglich sein wird.

Geschäftstelle der GGD

Seit 1994 ist es möglich, eine hauptamtliche Teilzeitstelle für die Geschäftsführung zu unterhalten. Da wir bundesweit arbeiten, sind neben telefonischen und schriftlichen Aufgaben auch Standbetreuung auf Fachmessen und Kongressen wahrzunehmen.